En Nevada, 40,000 personas están en la vanguardia de la medicina de precisión. Están conociendo su ADN descifrado por la compañía de pruebas Helix.

La idea del proyecto Healthy Nevada es vincular datos genéticos y médicos con información sobre el medio ambiente para tener una idea más clara de todos los factores que influyen en la salud.

Las pruebas de ADN ya no son un nicho de interés, es un mercado de consumo masivo, con millones de personas que desean experimentar los descubrimientos emocionalmente poderosos que pueden surgir simplemente escupiendo en un tubo.

Negocio amplio

Las empresas afirman que pueden leer casi todo sobre una persona en su perfil de ADN. Algunas firmas usan detalles de ADN para rastrear árboles genealógicos u ofrecen consejos dietéticos y regímenes de entrenamiento para quemar grasa o desarrollar músculo. Otros van más allá, alegando que probar un puñado de genes puede revelar el potencial futuro de un niño.

¿Necesitas ayuda para elegir un vino? Una prueba de variantes en algunos genes asociados con el gusto y el olfato, junto con una prueba rápida, ofrece opciones que una compañía dice que satisfarán su paladar. Incluso hay kits que pretenden revelar capacidades sobrehumanas, o que permiten que dos amigos prácticamente mezclen su ADN para ver cómo se vería su descendencia.

Mientras que algunas aplicaciones son claramente frívolas o entretenimiento puro, otras son asuntos médicos serios. Los consumidores pueden comprar pruebas que seleccionen variantes genéticas que aumenten el riesgo de desarrollar cáncer, colesterol alto, diabetes, enfermedad de Alzheimer o Parkinson.

Human Longevity, en San Diego, combina una lectura del genoma completo de una persona con imágenes corporales extensas, análisis de sangre y otros exámenes médicos para medir la salud de un cliente con el objetivo de aumentar la esperanza de vida. Los científicos dicen que probablemente va a tomar este tipo de información exhaustiva para personalizar realmente la medicina, pero pocas personas pueden pagar el precio de $ 25,000 de Human Longevity.

Estas compañías son parte de una tendencia creciente a menudo llamada medicina personalizada o de precisión. Los sistemas de atención médica, incluidos los sistemas nacionales de Estonia, Finlandia, Inglaterra y otros lugares, están agregando datos de ADN a los registros médicos, con la esperanza de adaptar mejor los tratamientos a pacientes individuales o incluso prevenir enfermedades.

Las empresas de pruebas para consumidores recurren a bases de datos compiladas a partir de recursos de investigación financiados con fondos públicos para hacer predicciones sobre la salud de un cliente.

Algunas compañías de prueba comparten sus datos con investigadores que estudian la salud humana y la genética, algunos hacen sus propios estudios y otros usan los datos como fuente de ingresos, vendiéndolos a compañías farmacéuticas.

Y se necesita más investigación. Los científicos aún no han aprendido realmente cómo interpretar la historia en el libro de instrucciones genéticas de una persona, o su genoma, y ​​la aplican a la atención médica de un individuo.

Sin problemas

La mayoría de las personas sanas que envían hisopos o muestras de saliva para pruebas de ADN deben esperar tener un genoma aburrido. La secuenciación del genoma no es muy útil para la mayoría de la gente, dice.

La secuenciación del ADN juega un papel importante en el diagnóstico de misteriosas enfermedades hereditarias y en la detección de mutaciones que conducen al cáncer. Pero hay dudas sobre el valor para las personas saludables. Si no tienes esas condición, hay muchas menos posibilidades de encontrar algo que sea útil médicamente.

Solo unas pocas personas pueden tener un desorden genético raro y no saberlo. De vez en cuando se detectam algunas cosas realmente graves, como pérdida de audición, susceptibilidad al cáncer o afecciones cardíacas severas, sobre las que es necesario hacer algo.

Aproximadamente el 3 por ciento de las personas sanas tienen variantes conocidas que causan enfermedades en uno o más de los 59 genes en una lista compilada. Las variantes en esos genes se consideran “médicamente procesables”. En otras palabras, las variantes genéticas podrían causar problemas para que se puedan tomar medicamentos, pruebas u otros pasos para aliviar o evitar los síntomas y las consecuencias graves.

Los clientes que quieren conocer más, también pueden descubrir si tienen una variante del gen APOE relacionada con una mayor probabilidad de contraer la enfermedad de Alzheimer o variantes en los genes LRRK2 y GBA asociados con la enfermedad de Parkinson. La compañía también puede informarle acerca de las variantes genéticas que aumentan el riesgo de la degeneración macular de la enfermedad ocular, así como la enfermedad celíaca y algunas otras condiciones de salud con conexiones genéticas bien establecidas.

La realidad

A diferencia de las raras enfermedades de un solo gen, la gran mayoría de los rasgos, enfermedades y condiciones comunes son producto de ajustes en muchos genes que trabajan en conjunto. Tales condiciones se llaman rasgos poligénicos.

Los investigadores aún no son muy buenos para descubrir cómo todos los ajustes sutiles en el genoma, llamados polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP, se unen para afectar la apariencia, el comportamiento y la salud.

Está el ejemplo de diabetes tipo 2. Cientos de variantes de genes se han relacionado con la enfermedad, pero ninguno es el único factor que garantiza que una persona desarrolle el trastorno.

La mayoría de los SNP tienen solo una pequeña influencia sobre la posibilidad de que una persona contraiga una enfermedad: el estilo de vida y el medioambiente también juegan un papel.

¿Y qué debería hacer una persona acerca de una variante que aumenta el riesgo de diabetes?

Si tiene esa variante, puedo ir a ver a su médico quien le dirá que puedo mejorar su salud mejorando su dieta y haciendo ejercicio. Si no tine esa variante, puedo ir a ver a su médico dirá: ‘Puedes mejorar tu salud y longevidad mejorando tu dieta y haciendo ejercicio’. Si obtienes el mismo consejo de todos modos, hay poco valor en saber si tienes la variante o no.

Empresas como 23andMe solían decirles a los consumidores su riesgo de desarrollar enfermedades poligénicas. No más. En 2013, se prohibió a la compañía dar esa información a los clientes en los Estados Unidos.

Muchas compañías afirman que pueden leer tus genes para decirte lo que debes comer o cómo debes hacer ejercicio. Basar su dieta en la ciencia parece ser lo más inteligente que puede hacer. Pero el consenso científico es que todavía no es posible.