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Investigadores descubren mutación genética que ataca el Alzheimer

Científicos islandeses identificaron una mutación que afecta al gen APP, la cual reduce la acumulación de proteínas amiloide en el cerebro, una de las causas de la demencia senil, lo que además permitió demostrar que dicho mal y el Alzheimer se generan mediante el mismo mecanismo bioquímico.

Kari Stefansson, coordinadora del estudio, apuntó que “es la primera vez que se detecta una alteración genética relacionada con el Alzheimer y además con una función protectora”.

El estudio analizó el genoma de 1.795 personas en busca de alteraciones del gen que codifica para la proteína B-amiloide (APP, por sus siglas en inglés), ya que su acumulación en forma de placas es una de las causas de la enfermedad.

A partir de eso pudieron dar cuenta de la mutación que afecta al gen y su cáracter protector ante el Alzheimer, ya que reducía en un 40% la formación de las placas.

Además, las personas entre 80 y 100 años incluidas en el estudio, que no padecían el mal y que eran portadoras de esta mutación, tenían funciones cognitivas en mejor estado que las que lo tenían.

Los científicos opinan que una de las posibles estrategias para detener el Alzheimer sería alterar las enzimas que transforman la APP en B-amiloide y que esta podría ser una manera de detener la enfermedad.