En una hazaña técnica impresionante, un equipo internacional de científicos ha secuenciado el genoma de una chica siberiana de la prehistoria 31 veces, usando un nuevo método que amplifica cadenas simples de ADN.
La secuenciación es tan completa que los investigadores tienen como fuerte una foto de este antiguo genoma como lo harían de una de las personas que vive, revelando, por ejemplo, que la niña tenía los ojos, cabello y piel marrones.
“Nadie pensó que tendría un genoma humano arcaico de tal calidad”, dice Matthias Meyer, un post-doctorado en el Instituto Max Planck para la Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania. “Todo el mundo se sorprendió por esto.. Eso me incluye a mí”.
Esa precisión permite al equipo poder comparar el genoma de esta niña, que vivía en la cueva siberiana de Denisova hace más de 50.000 años atrás, directamente a los genomas de personas vivas, produciendo un “casi completo” catálogo del pequeño número de cambios genéticos que nos hacen diferentes de los denisovanos, que eran parientes cercanos de los neandertales.
El equipo confirma que los denisovanos se cruzaron con los antepasados de algunos seres humanos vivos y encontró que estos tenían poca diversidad genética, lo que sugiere que su pequeña población disminuyó aún más cuando las poblaciones de humanos modernos se expandieron.
El grupo de Svante Pääbo reportó en mayo del 2010 una secuencia de baja cobertura (1,3 ejemplares de media) del genoma nuclear compuesta de tres neandertales. Encontraron que un 1% a 4% del ADN de los europeos y los asiáticos, pero no de los africanos, fue compartido con los neandertales y concluyó que los humanos modernos se cruzaron con los neandertales en niveles bajos.
A sólo 7 meses después, el mismo grupo publicó un promedio de 1,9 copias de un genoma nuclear de hueso meñique del dedo de una niña la cueva Denisova. Descubrieron que no era ni un Neandertal ni un humano moderno – aunque los huesos de ambas especies también habían sido encontrados en la cueva – sino un nuevo linaje que ellos llamaron Denisova.
Según Meyer, el avance se produjo en el desarrollo de un método para iniciar el proceso de secuencia con cadenas simples de ADN en lugar de cadenas dobles, como se hace habitualmente.
Poniendo moléculas de unión especiales a los extremos de una sola hebra, el ADN antiguo se mantiene en su lugar mientras que las enzimas van copiando su secuencia. El resultado fue seis veces a 22 veces mayor en la cantidad de ADN secuenciado de un magro 10 miligramos de muestra del dedo de la niña Denisova.
El equipo fue capaz de cubrir 99,9% de las posiciones asignables de nucleótidos en el genoma al menos una vez, y más de 92% de los sitios de por lo menos 20 veces, que se considera un punto de referencia para la identificación de sitios de forma fiable.
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