Dos equipos internacionales de científicos han identificado una mutación rara en un gen relacionado con la inflamación que aumenta significativamente el riesgo de la forma más común de la enfermedad de Alzheimer.
Los resultados ofrecer nuevos conocimientos sobre los fundamentos de Alzheimer, una mortal, enfermedad neurodegenerativa que roba a las personas de sus recuerdos, su independencia y sus vidas.
En estudios separados, los equipos descubrieron que las personas con una mutación en un gen llamado TREM2 eran cuatro veces más propensos a tener la enfermedad de Alzheimer que las personas que no tenían el gen.
“Se multiplica por cuatro el riesgo de Alzheimer”, dijo el doctor Kari Stefansson.
El nivel de riesgo se compara con ApoE4, la causa genética más conocida de aparición tardía de Alzheimer, la forma de la enfermedad que se produce en los adultos mayores.
Pero esta nueva variante genética es 10 veces más raro que el ApoE4, que está presente en aproximadamente el 40% de las personas con aparición tardía de Alzheimer.
“Este es uno de las enfermedades más comunes y más devastadoras en los seres humanos y todavía no tiene un muy buen entendimiento de lo que causa la enfermedad”, dijo el Dr. Allan Levey, director del Emory Alzheimer’s Disease Center of Excellence en Atlanta.
“En mi opinión, esto es muy importante. Esto nos da otra pista importante en cuanto a uno de los factores biológicos que contribuyen a causar la enfermedad”, dijo.
TREM2 es un gen que afecta a una proteína expresada en la superficie de las células en varios tejidos que “limpian basura”, dijo Stefansson. Estas células, llamadas microglia, a menudo están asociados con la respuesta inflamatoria.
Una mutación genética que altera la función de estas células limpiadoras podrían afectar qué tan bien el cerebro se ocupa con un exceso de proteínas tóxicas del amiloide beta, explicaron.
“Sin duda, es plausible que TREM2 está involucrado en todas las enfermedades de Alzheimer”, dijo Andrew Singleton, del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.
Más detalles en: Reuters