Los investigadores anunciaron esta semana que han detectado los primeros signos de la enfermedad de Alzheimer en un grupo de personas con una rara forma hereditaria de la enfermedad.
Los médicos examinaron un grupo de alrededor de 5.000 personas en Colombia que podrían llevar a una rara mutación de un gen llamado presenilina 1 (PSEN1). Alrededor de 30% del grupo tenía la mutación, lo que indica cierta aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer.
Los investigadores realizaron imágenes cerebrales, análisis de sangre y un análisis del líquido cefalorraquídeo en 44 adultos de entre 18 y 26 años, encontrand que 26 de ellos tenían la mutación PSEN1.
Aunque ninguno de los pacientes tenían evidencia de deterioro cognitivo en el momento del estudio, los investigadores encontraron diferencias en la “estructura y función del cerebro” entre aquellos con la mutación y los que no.
Los portadores de PSEN1 más actividad cerebral en las regiones del hipocampo y el parahipocampo del cerebro, así como tener niveles más altos de una proteína llamada beta amiloide en el líquido cefalorraquídeo.
“Estos hallazgos sugieren que los cambios cerebrales comienzan muchos años antes de la aparición clínica de la enfermedad de Alzheimer, e incluso antes del inicio de la deposición de placas amiloides”, dijo el doctor Eric Reiman del Instituto de la Bandera de Alzheimer.
“Estos plantean nuevas preguntas sobre los cambios más tempranos del cerebro implicadas en la predisposición a la enfermedad de Alzheimer y en la medida en que podrían ser objetivo de las terapias de prevención en el futuro”, agregó.
En otro estudio se siguió los depósitos de placa amiloide en los cerebros de 50 personas de entre 20 y 56 años. En los pacientes con la mutación PSEN1 se descubrió que dichas placas empiezan a acumularse tan pronto como finales de los 20.
Según los autores del estudio, los resultados “ayudará a sentar las bases para la evaluación de los tratamientos para prevenir la enfermedad de Alzheimer familiar, y espero ayudar a nuestra comprensión de las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, que es más amplio”.
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