Una nueva investigación sugiere que dos medidas simples y cuantificables, las fluctuaciones espontáneas en la dilatación de la pupila o la frecuencia cardíaca, podrían ayudar a detectar características similares al autismo.
El espectro autista junto con otros trastornos neurológicos tardan algunos años en ser diagnosticados. Pero una nueva investigación realizada esta semana en PNAS sugiere que dos medidas simples y cuantificables, las fluctuaciones espontáneas en la dilatación de la pupila o la frecuencia cardíaca, podrían acelerar el proceso de diagnóstico del síndrome de Rett y otros trastornos similares al autismo.
La neurocientífica del Boston Children’s Hospital Michela Fagiolini, PhD, y su colega posdoctoral Pietro Artoni, PhD, utilizaron un algoritmo de aprendizaje automático que puede detectar anomalías en la dilatación de la pupila que predicen el trastorno del espectro autista (TEA) en modelos de ratón. El algoritmo también puede detectar con precisión el síndrome de Rett, que afecta a los niños a partir de los 6 a 18 meses de edad.
Los científicos esperan que este algoritmo inteligente ayude al diagnóstico temprano de trastornos del espectro autista. Y en un futuro, esperan que sirva para monitorear la respuesta de los pacientes a los tratamientos.
“Queremos tener una lectura de lo que está sucediendo en el cerebro que sea cuantitativa, objetiva y sensible a los cambios sutiles”, dice Fagiolini. “En términos más generales, carecemos de biomarcadores que reflejen la actividad cerebral, sean fáciles de cuantificar y no sesgados. Una máquina podría medir un biomarcador y no verse afectado por las interpretaciones subjetivas de cómo le está yendo a un paciente”.
Fagiolini y Artoni, en estrecha colaboración con Takao Hensch, PhD, y Charles Nelson, PhD, en Boston Children’s, comenzaron con la idea de que las personas en el espectro del autismo sufren una alteración de los estados conductuales. La evidencia señala que los circuitos colinérgicos del cerebro, que están involucrados en la excitación, están especialmente perturbados, y que la excitación alterada afecta tanto la dilatación / constricción pupilar espontánea como la frecuencia cardíaca. Por eso se motivaron a medir las fluctuaciones de las pupilas en varios modelos de ratones con TEA. El equipo encontró que la dilatación y constricción espontánea de la pupila se alteraron incluso antes de que los ratones mostraran síntomas de TEA.
Basado en aproximadamente 60 horas de observación de estos ratones, los investigadores “entrenaron” un algoritmo de aprendizaje profundo para reconocer patrones pupilares anormales. El algoritmo aprendió de ratones deficientes de trastornos del espectro autista como BTBR, CDKL5 y MeCP2.
Luego, el equipo llevó este algoritmo a 35 niñas con síndrome de Rett y 40 controles en desarrollo. Pero en lugar de medir las fluctuaciones de las pupilas, optaron por medir la frecuencia cardíaca. El algoritmo identificó con éxito a las niñas con Rett, con una precisión del 80 % en el primer y segundo año de vida.
“Estos dos biomarcadores fluctúan de manera similar porque son representantes de la actividad de la excitación autónoma”, dice Artoni. “Es la llamada respuesta de ‘lucha o huida'”.
La excitación autónoma es una propiedad del cerebro que está fuertemente preservada en diferentes especies. Pero es tomada como el principal indicador de una trayectoria de desarrollo alterada, según el descubrimiento de Fagiolini y Artoni.
