El descubrimiento ganador del Premio Nobel – que pequeñas moléculas de ARN pueden silenciar genes al interrumpir la traducción de las instrucciones del ADN en proteínas – finalmente está siendo aplicado.

El primer medicamento que aprovecha este proceso biológico, llamado ARN de interferencia, fue aprobado el 10 de agosto por la FDA estadounidense.

Este medicamento apunta a una rara enfermedad hereditaria que causa la acumulación de proteínas deformes en los nervios, los tejidos y los órganos de los pacientes, causando pérdida de sensibilidad, insuficiencia orgánica e incluso la muerte.

La amiloidosis hereditaria transtiretina, afecta a unas 50,000 personas en todo el mundo. Este medicamento ayudará al subconjunto de aquellos pacientes que tienen discapacidades neurológicas.

Llamado patisiran, el medicamento utiliza piezas de ARN especialmente diseñadas para silenciar un gen mutado que, cuando está activo en el hígado, es responsable de los síntomas de los pacientes.

En un ensayo clínico reciente de 18 meses, los pacientes que recibieron inyecciones de patisiran cada tres semanas mostraron una ligera disminución en los síntomas neurológicos, mientras que los pacientes en el grupo placebo empeoraron en general.

No es una cura, las personas todavía tienen la mutación genética, pero el tratamiento evita que la enfermedad progrese.

Esta aprobación es solo el comienzo, muchas más drogas que usan el mismo enfoque, para enfermedades que van desde la hemofilia hasta el VIH, están llegando a los ensayos clínicos.

Como tratamiento médico, lo que hace que la interferencia del ARN sea tan especial es su biología, probada naturalmente por 3 millones de años de evolución.

El ARN de interferencia es un proceso celular normal: cuando un gen se enciende, la información que contiene se transcribe en ARN mensajero de cadena sencilla o ARNm, que traduce las instrucciones del ADN en proteínas.

Pequeñas piezas de ARN que no llevan instrucciones de fabricación de proteínas pueden apuntar y unirse a moléculas de ARNm específicas y marcarlas para su destrucción, alejándolas antes de que fabriquen proteínas. En organismos que van desde plantas hasta gusanos y humanos, ese proceso ayuda a controlar cuándo y dónde están activos los genes.

Patisiran y otras terapias basadas en ARN de interferencia, o ARNi, que se están desarrollando utilizan fragmentos de ARN sintético especialmente diseñados para manipular artificialmente la actividad de los genes.

Una vez que hay una forma segura y efectiva de entregar una pequeña porción de ARN a un órgano específico, es fácil cambiar la molécula de ARN para apuntar a un gen diferente en el mismo órgano. Se predice que pronto estará disponible una ola de medicamentos similares basados ​​en ARNi, especialmente aquellos como patisiran que se dirigen a genes en el hígado.

Fuentes: Patisiran